MLH1, мышиные моноклональные антитела, клон GM011

Система репарации неспаренных оснований ДНК (MMR) — это молекулярный механизм, цель которого заключается в исправлении неправильных замен нуклеиновых оснований, спонтанно происходящих во время репликации ДНК1. Считается, что за дефекты в механизме MMR ответственны мутации в белках MMR, чаще всего в MLH1, PMS2, MSH2 и MSH6. Обычно белки MLH1 и PMS2 взаимодействуют в гетеродимерном комплексе, как и белки MSH2 и MSH6. Если MMR функционирует нормально, гетеродимер MSH6/MSH2 связывается с неспаренным основанием ДНК. Это связывание обуславливает конформационное изменение, которое позволяет гетеродимеру MLH1/PMS2 связывать ДНК связанный комплекс MSH6/MSH2, что приводит к удалению повреждённого участка ДНК. Мутации или дефицит этих белков приводят к MSI (микросателлитной нестабильности) и соматическим мутациям из-за ошибок репликации.
Альтернативные названия: Человеческий гомолог 1 MutL, Human MutL Homolog 1, MutL Homolog 1, COCA2, FCC2, HNPCC, HNPCC2, hMLH1

Реактивность: человек

Область применения: in vitro диагностика, РУ № РЗН 2023/19561

Методы применения: ИГХ (FFPE), ИЦХ

Изотип: IgG1

Локализация: ядро

Контроли:
(+) – миндалина, аппендикс, аденокарцинома толстой кишки с нормальной экспрессией MLH1;
(-) – аденокарцинома толстой кишки с потерей экспрессии MLH1

Условия хранения: 2-8 °C

Ссылки:

1. Bronner CE, et al. Nature. 1994 Mar 17;368(6468):258-61
2. Lanza G, et al. Mod Pathol. 2002 Jul;15(7):741-9.
3. Marcus VA, et al. Am J Surg Pathol. 1999 Oct;23(10):1248-55