Система репарации неспаренных оснований ДНК (MMR) — это молекулярный механизм, цель которого заключается в исправлении неправильных замен нуклеиновых оснований, спонтанно происходящих во время репликации ДНК1. Считается, что за дефекты в механизме MMR ответственны мутации в белках MMR, чаще всего в MLH1, PMS2, MSH2 и MSH6. Обычно белки PMS2 и MLH1 и взаимодействуют в гетеродимерном комплексе, как и белки MSH2 и MSH6. Если MMR функционирует нормально, гетеродимер MSH6/MSH2 связывается с неспаренным основанием ДНК. Это связывание обуславливает конформационное изменение, которое позволяет гетеродимеру MLH1/PMS2 связывать ДНК-связанный комплекс MSH6/MSH2, что приводит к удалению повреждённого участка ДНК. Мутации или дефицит этих белков приводят к MSI (микросателлитной нестабильности) и соматическим мутациям из-за ошибок репликации.
Реактивность: человек
Область применения: in vitro диагностика, РУ № РЗН 2024/22006